Едва забеременев, каждая женщина начинает волноваться о самочувствии малыша и готовиться пройти множество анализов и тестирований, лишь бы он был здоров. Раньше, при отсутствии современных методов диагностики, было невозможно узнать, правильно ли ребёнок развивается, а если нет, начать принимать меры. Сейчас имеется целый комплекс процедур, способных определить самые различные пороки. Биохимический скрининг разработан специально для своевременного выявления отклонений. В комплексе с другими тестами и исследованиями он дает результаты высокой точности.
Что такое биохимический скрининг
Биохимический скрининг венозной крови женщины, ожидающей ребёнка, определяет концентрацию специфических гормонов и белков, являющихся маркерами нормального протекания беременности. Они дают возможность рассчитать степень риска появления у зародыша хромосомных патологий.
С самого начала плацента выделяет специфические вещества, попадающие в кровь матери. С ростом эмбриона их концентрация всё время меняется. Биохимический скрининг определяет эти характеристики. Если показатели не соответствуют установленным нормам, то предполагают большую вероятность пороков развития у плода, в их числе и генетические отклонения.
Результаты скрининга лишь устанавливают риск возникновения у ребёнка пороков, а не являются диагнозом. Но в случае определения высокой вероятности развития патологий женщине будут предложены более «прицельные» методики обследования.
Кому показана процедура
Вопрос, надо ли делать биохимический скрининг всем женщинам при беременности, остаётся открытым. Многие специалисты рекомендуют проводить исследование каждой пациентке, поскольку нет никакой гарантии, что генетические нарушения отсутствуют. Скрининг не проводится в обязательном порядке и делается только при добровольном согласии, однако дополнительная «страховка» каждой будущей маме придаст уверенность, что с ребёнком все хорошо.
Существуют группы женщин, которые, в силу разных физиологических факторов, с большей вероятностью могут родить детей с генетическими патологиями. Скрининг обязателен, если:
- возраст беременной более 30 лет, и она собирается рожать первого ребёнка, и более 35 лет – последующих,
- в анамнезе женщины уже есть два или более выкидышей,
- беременная самостоятельно принимала препараты с тератогенным действием,
- имели место инфекционные заболевания, перенесённые в начале беременности,
- среди родных беременной есть лица с генетическими патологиями,
- родители будущего малыша сами имеют отклонения,
- ранее рожденные дети имели пороки,
- имели место смерть ребёнка в семье в результате пороков развития, мертворождение,
- папа и мама будущего ребенка – близкие родственники,
- один из родителей получил долу радиоактивного облучения перед зачатием,
- на УЗИ обнаружены отклонения.
Анализ может быть проведён любой беременной женщине, если она хочет удостовериться в том, что с малышом все в порядке, и он родится здоровым.
Подготовка к анализу
Подготовка имеет очень большое значение, особенно если это касается первого скрининга. Важно предупредить любую вероятность получения ложных показателей, и для этого следует скорректировать диету хотя бы за сутки перед забором биологического материала и исключить из меню продукты:
- всё жирное и жареное,
- копчёности,
- цитрусовые,
- орехи,
- шоколад,
- острые кушанья.
Биохимический анализ крови проводится на голодный желудок, можно выпить воду без газа за 4 часа до процедуры.
Вероятные риски
Любая медицинская манипуляция во время беременности в какой-то степени опасна. Риск пренатального биохимического скрининга минимален, ведь по сути, это забор крови из вены. В отличие от него, некоторые другие виды обследований (биопсия и амниоцентез) на протекание беременности могут повлиять. При биопсии из плаценты отбирается кусочек ткани для генетического анализа, оцениваемый риск – 0,9 %. Чтобы взять образец околоплодной жидкости (при амниоцентезе), используют тонкую иглу для введения в полость живота. Это опасно для эмбриона только при ошибке медперсонала, риск оценивается в 0,5 %.
Как проводится и на какой неделе делают биохимический скрининг
Полный скрининг – это комплексное мероприятие, которое включает УЗИ и биохимический анализ венозной крови женщины на гормоны и протеины. Скрининг делается трижды: в первом, втором и третьем триместрах. Только плановое УЗИ считается обязательным, биохимический скрининг обычно проводят по желанию самой женщины, если нет для него показаний. Врачи настоятельно рекомендуют сдавать биохимию хотя бы в первом (10-я…14-я недели) и втором (в 16-20 недель) триместрах.
Во время 1-го триместра
Кровь на биохимию берётся из вены в поликлинической лаборатории. Оптимальными для начального этапа считаются 10 -я…14-я недели беременности. Этот анализ называют «двойным тестом», так как проверяется два показателя:
- ХГЧ – расшифровывается «хорионический гонадотропин человека». Он выделяется оболочкой зародыша и определяется сразу после успешного оплодотворения яйцеклетки,
- РАРР-А – белок, образующийся и нарастающий с каждой неделей эмбрионального развития.
Анализ на раннем сроке оценивается коэффициентом МоМ – усреднённой величиной, рассчитанной при исследовании разных пациенток с разными параметрами (возрастными, весовыми). Индивидуальные значения делятся на этот средний показатель. Отношение в диапазоне 0,5-2,5 – норма. МоМ менее 0,5 отражает низкий гормональный уровень, а 2,5 – высокий.
Первый биохимический анализ уже может предположительно выявить синдромы Дауна, Эдвардса, оценить здоровье плода и матери. Врачи учитывают давление, температуру, вес, возраст, другие дополнительные признаки, результаты УЗИ при оценке показателей.
Второго
Скрининг во 2-м триместре назначается, если результат первого анализа был плохой, и выявлены отклонения. При допустимых показателях первого пренатального анализа направлять пациентку на вторую процедуру нецелесообразно, она может ограничиться УЗИ.
Второй биохимический анализ проводится в 16-18 недель. Если по показателям 1-го скрининга установлены факт наличия хромосомных аномалий и возможный дефект нервной трубки, то цель 2-го этапа – это проверить. Такую проверку называют «тройным тестом», так как проверяется три показателя:
- ХГЧ,
- АФП – сокращённо от «альфа-фетопротеин»,
- гормон свободный эстриол.
При рассмотрении концентрации этих веществ в крови даётся оценка риска присутствия у эмбриона опасных пороков. Заниженные уровни АФП/эстриола говорят о синдромах Дауна и Эдвардса, которые являются генетическими отклонениями. Высокое содержание гликопротеина и эстриола свидетельствует о незаращении спинномозгового канала (дефекте нервной трубки) и о наличии заболевания мочевыводящей системы у беременной (гормон).
В 3-м триместре
Скрининг обычно назначается с 30-й по 34-ю неделю. Этот срок характеризуется значительными изменениями: увеличиваются рост, вес ребёнка, его головной мозг, интенсивно развиваются лёгкие, плод занимает определённое местоположение и так далее. Можно сказать, что сроки третьего обследования расширены: от 28 недель до самого рождения малыша. Биохимический скрининг на этом этапе нужен, если предыдущие исследования определили отклонения. В это время анализируют:
- ХГЧ,
- АФП (альфа-фетопротеин),
- плацентарный лактоген.
По этим трём маркерам определяют синдром Дауна и другие патологии. Анализ не относится к обязательным, но для женщин, которые не делали биохимию ранее, или для тех, у кого высока вероятность появления на свет нездоровых детей, он нужен.
Расшифровка результатов
Существуют объективные факторы, которые влияют на достоверность результатов биохимического анализа:
- если плодов несколько, рассчитать риски трудно,
- если оплодотворение производилось экстракорпоральным способом, показатели β-ХГЧ завышены, а РАРР-А – ниже средних,
- большой вес беременной изменяет гормональный уровень и приводит к искажению картины,
- малый вес беременной приведёт к пониженным показателям,
- нездоровый образ жизни беременной (курение, алкоголь) приводит к ложным результатам,
- сахарный диабет у матери,
- ОРВИ во время проведения скрининга,
- существующая угроза выкидыша.
ХГЧ – это гормон, стимулирующий формирование плаценты. Он вырабатывается оплодотворённой яйцеклеткой. ХГЧ появляется в крови при раке у женщин и мужчин, поэтому такой анализ делают также для диагностики онкологии.
ХГЧ содержит α- (альфа) и β- (бета) единицы. Именно β-ХГЧ имеет значение для анализа.
Отслеживая уровень ХГЧ по неделям, врач получает сведения о наличии/отсутствии отклонений. Высокий ХГЧ – это признак аномалий зародыша или плода, сахарного диабета или онкологии у матери. Нормы ХГЧ следующие:
- для мужчин, не страдающих никакими болезнями, – до 2,5 мЕд/мл,
- для небеременных женщин – до 5 мЕд/мл.
мЕд/мл – единица измерения ХГЧ.
Допустимый уровень β ХГЧ по неделям
Уровень ХГЧ (в норме) сразу же после зачатия начинает стремительно возрастать. Этот рост продолжается до конца 3-го триместра. Допустимые параметры роста ХГЧ отражает таблица:
| Срок | ХГЧ (мЕд/мл) |
| 1-я неделя | От 20 до150 |
| 2-я…3-я недели | От 100 до 4870 |
| 4-я неделя | От 2500 до 82 000 |
| 5-я неделя | До 151 000 |
| 6-я неделя | До 233 000 |
| 7-я…10-я недели | До 291 000 |
| к 16-й неделе | От 6150 до 103 000 |
| к 20-й неделе | От 4730 до 80 000 |
| 21-я…39-я недели | От 2700 до 78 000 |
Анализ лучше делать и расшифровывать в одном месте, так как значения нормы в разных организациях могут отличаться.
Патологии: синдромы Дауна и Эдвардса
Болезнь Дауна – это хромосомное отклонение, которое формируется в процессе мейоза (деления клеток) и характеризуется появлением лишней 21-й хромосомы (трисомии 21). Риск такого отклонения растёт с возрастом беременной. На 800 рождённых младенцев приходится один с синдромом Дауна. Возникновение такой аномалии никак не зависит от здоровья женщины.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) в меньшей степени связан с возрастом матери и случается 1 раз на 7000 беременностей.
Поскольку на биохимический скрининг женщина должна обязательно взять с собой результаты УЗИ, то первые признаки хромосомных отклонений врач может увидеть уже в его описании:
- к 11-й неделе беременности не просматривается носовая кость – у 70 % плодов с синдромом Дауна,
- воротниковое пространство утолщено.
Биохимический скрининг позволяет уже на ранних сроках обнаружить генетические нарушения. Скрининг трисомий 1-го триместра выявляет вероятность хромосомных патологий – трисомии 21 (синдрома Дауна) и трисомии 18 (синдрома Эдвардса) на 10-й…13-й неделях беременности. При исследовании на предмет обнаружения этих отклонений важным считается вычисление содержания в крови ХГЧ и РАРР-А (белка плазмы при беременности, обеспечивающего развитие плаценты). Уровень этого протеина не зависит от веса и пола зародыша. Биохимический скрининг показывает значительное снижение РАРР-А на 8-й…14-й неделях по 21-й и 18-й хромосомам. Синдром Дауна даёт снижение его концентрации на порядок от нормы, которую предусматривает биохимический скрининг. Однако после 14-й недели уровень РАРР-А уже не рассматривают, так как показатель даёт норму даже при патологии. Уровень ХГЧ при этом – выше принятых значений.
Насколько точен биохимический скрининг
Если рассмотреть любой пример отчета по биохимическому скринингу, то можно увидеть результаты рисков, представленных в виде отношений, например, 1:100 или 1:1000. Эти цифры значат, какова вероятность отклонений, и можно ли считать такие риски высокими. Вероятности от 1:380 и выше относятся к высоким. На самом деле, эта граница очень условна. Оценки точности биохимического теста различны и составляют от 60 до 80 %.
Многие будущие мамы, получившие отчёт об исследовании с высокими рисками, очень переживают. Специалистами из Германии предложен новый неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ), призванный заменить биохимический скрининг. Тестирование ДНК зародыша даёт 99 % точности в установлении хромосомных патологий. К сожалению, в России подобное исследование можно провести только за большие деньги.
