С помощью современной программы тройного скрининга беременности выявить синдром Дауна у плода на УЗИ не составляет труда. На каком сроке эти признаки уже визуализируются у будущего малыша? Комплексная программа с высокой точностью (до 91%) выявляет такие патологии уже на первом и втором скрининговых ультразвуковых обследованиях. Благодаря этому женщина вправе принять решение о прерывании или сохранении беременности на безопасном сроке (до 22 недель). Это позволяет избежать искусственных родов в третьем триместре, которые способны вызывать тяжелые осложнения и происходят болезненно. Но, даже если пациентка решает не рожать больного ребенка с тяжелыми отклонениями в развитии на последнем этапе беременности, для нее остается возможность искусственного прерывания и на более позднем сроке.
Можно ли на УЗИ определить синдром Дауна
Уже в первом триместре признаки синдрома Дауна у плода выявляются по УЗИ с высокой долей вероятности. Для этого доктор ориентируется на специальные маркеры, выражающиеся в конкретных отклонениях показателей развития от нормы. Для этого полученное в ходе исследования изображение сравнивается с эталонным.
После первого ультразвукового обследования родители имеют возможность при выявлении геномной патологии принять решение о прерывании беременности. Благодаря использованию комплексной программы мониторинга будущей матери и ее малыша в последние десятилетия удалось существенно снизить процент рождения младенцев с таким тяжелым и неизлечимым заболеванием.
Требования к проведению скрининга
С целью получения максимально точных доступных сведений проведение УЗИ при беременности, если говорить о синдроме Дауна, должно дополняться биохимическим анализом крови и некоторыми другими исследованиями (кардиотокографией, доплерографией и так далее). Скрининг должен носить комплексный характер. Диагностические процедуры назначаются всем беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации, согласно с утвержденным на уровне Министерства здравоохранения графиком.
Несмотря на то, что органы у ребенка на первых порах находятся в зачаточном состоянии, на УЗИ можно увидеть признаки синдрома Дауна. Применение различных методик ультразвукового исследования позволяет получить плоскую или объемную картинки. Даже с помощью самого простого двухмерного изображения опытный врач способен выявить симптомы хромосомной аномалии.
Перед УЗИ женщина должна соблюсти ряд требований:
- не есть продукты, вызывающие аллергию,
- не употреблять жареную и жирную пищу,
- не завтракать накануне сдачи анализа крови,
- за 30 минут до ультразвукового обследования обеспечить наполнение мочевого пузыря. Для этого выпивают примерно пол-литра негазированной воды.
К подготовке предъявляются особо строгие требования, так как от соблюдения правил зависит точность постановки диагноза при обнаружении опасных генетических патологий у плода.
Ультразвук в перинатальный период
Использование ультразвука во время беременности – совершенно безопасно как для матери, так и для плода. При этом такое обследование дает большой объем информации о развитии будущего ребенка. Выполнять УЗИ можно неограниченное количество раз.
Отметки в 12 и 20 недель беременности – сроки проведения первого и второго скринингов. Диагностировать синдром Дауна на УЗИ получится на каждом из этих этапов. В первом триместре к назначенной дате у зародыша уже сформируются зачатки основных органов, а к 20-й неделе четко просматриваются сердце и череп с лицевыми костями и ушами.
Для диагностики применяются разные методики. От них зависит и форма визуализации изучаемой зоны:
- 2D – двухмерное монохромное изображение,
- 3D – объемная проекция,
- 4D – объемная динамическая картинка.
При недостаточности данных врач назначает повторное ультразвуковое сканирование. Все виды обследования проводятся только наружно. Трансвагинально, то есть через влагалище, делать процедуру не рекомендуется из-за повышенного риска тонуса матки.
Диагностика первого триместра
Можно ли увидеть синдром Дауна на УЗИ на ранних сроках? Да, сонолог подтвердит или опровергнет такую аномалию по тому, как у плода сформировались основные органы, которые видно уже в первом триместре. Обследование проводится в период между 10-й и 14-й неделями. Доктор с помощью ультразвука проводит оценку размера эмбриона, его расположение в утробе матери и по этим признакам судит о характере протекания беременности. С помощью установленных маркеров уже на первом скрининге с высокой долей точности определяют наличие или отсутствие геномной патологии у зародыша. За основу берутся нормативные стандарты.
Одним из главных признаков описываемого генетического заболевания является отсутствие носовой кости у плода. Эта аномалия обнаруживается даже в ходе простейшего серошкального сканирования по методике 2D-УЗИ, которое позволяет определить особенности развития эмбриона уже на 11-й…14-й неделях. Кроме этого, синдром Дауна идентифицируется по ряду таких признаков:
- размер воротникового пространства – утолщенный,
- форма верхнечелюстной кости – укороченная,
- анатомия ушных раковин – недоразвиты,
- количество ударов сердца в минуту – тахикардия (косвенный признак).
Сканирование во втором триместре
Синдром Дауна заметно на УЗИ и во втором триместре. Органы плода к этому времени увеличиваются. С помощью ультразвука доктор может:
- оценить степень недоразвитости костей носа,
- выявить порок сердца, который часто сопутствует такой аномалии,
- зафиксировать недоразвитость костей бедер, плеч и подвздошного сегмента скелета плода.
Признаком хромосомных отклонений также являются патологии в развитии внутренних органов, которые в этот период беременности уже можно подробно рассмотреть с помощью ультразвука. Если нарушена функциональность ключевых органов, о чем, например, говорят размеры мозжечка (меньше нормы) или мочевого пузыря (больше нормы), врач ставит соответствующий диагноз.
В это время по желанию родителей можно сделать прерывание беременности с помощью вызывания искусственных родов. Решение принимают мать и отец при подтверждении у плода тяжелых генетических отклонений.
Дополнительные анализы и тесты
Для подтверждения синдрома Дауна обязательно назначаются дополнительные исследования, особенно, если у плода, наряду с основными признаками болезни, выявлены порок сердца и другие патологии внутренних органов. Для уточнения предварительного диагноза, поставленного в ходе УЗИ, проводятся:
- биопсия хориона (или наружной околоплодной оболочки),
- плацентарная биопсия,
- амниоцентез (забор образца околоплодных вод),
- кордоцентез (пункция из сосудов пуповины).
Биопсия проводится в условиях стационара. Такие дополнительные обследования, кроме генетических мутаций, могут также подтверждать аномалии развития сердца у плода.
Как проявляется патология после рождения
Синдром Дауна – это генетическая патология. Она не лечится, ее возникновение не обуславливается гендерным или этническим факторами. С детьми, рожденными с таким заболеванием, работают по специально разработанным образовательным и психологическим программам. Такие мероприятия направлены на развитие и коррекцию поведения.
Геномный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пар). При синдроме Дауна формируется дубликат хромосомы из 21-й пары, в результате общее количество становится равным 47. Такой сбой называют «ошибкой природы», предпосылки его возникновения невозможно предугадать и предотвратить. Экология, здоровье родителей и их образ жизни никак не влияют на то, появится ли лишняя хромосома или нет.
Все же выделяют некоторые факторы риска. По статистике, вероятность рождения нездорового ребенка повышается при таких условиях:
- наследственность. Синдром Дауна не передается по наследству, но, если у родственников имелись геномные патологии, шанс рождения ребенка с такими отклонениями увеличивается,
- возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риск. Так, вероятность возникновения детской мутации по достижении матерью 35 лет возрастает в 5 раз по сравнению с 25-летними, а 45 лет – в 50,
- радиационное воздействие (не доказано),
- выкидыши, замершие беременности в анамнезе.
Риск невынашивания детей с генетическими нарушениями – очень велик. Такие беременности часто заканчиваются выкидышами или мертворождением.
Если женщина вынашивает однояйцевых близнецов, то мутация затрагивает обоих. Если речь идет о разнояйцевой многоплодной беременности, то даунизм развивается только у одного малыша.
Описываемый генетический дефект проявляется в виде задержек умственного и речевого развития. Кроме этого, у таких детей уязвимы сердечно-сосудистая и другие системы внутренних органов. Врачи не в состоянии вылечить синдром Дауна. Существуют специальные программы коррекции, помогающие больному ребенку хотя бы минимально интегрироваться в социум и продвигаться в развитии. В целом, такие дети считаются инвалидами и требуют особого внимания от родителей в течение всей своей жизни.
