Только родившийся ребенок подвергается целому ряду осмотров. Не оправившаяся от родов женщина должна дать согласие на анализы, прививки, скрининг новорожденных. Медики не всегда понятно объясняют суть каждой проверки. Большое количество обследований и недосказанность вызывают опасения у молодой матери по поводу того, все ли в порядке с ребенком. Зачем подвергать маленького человека таким испытаниям? Нельзя ли их отложить? Главная причина страхов – в недостатке информации о важности проведения таких тестов.
Что такое скрининг у новорожденных
Врачебный осмотр проходит каждый новорожденный. Скрининг нужен для своевременного выявления часто встречающихся наследственных болезней. В столь раннем возрасте невозможно обнаружить другим способом патологии, угрожающие нормальному развитию. Вовремя проведенная терапия позволит замедлить или остановить течение заболевания, предотвратить инвалидность.
Стартовая скрининг-диагностика ребенка проводится в первые дни. Подобные массовые обследования применяются в России с середины 80-х годов 20-го века. Они распространены также в Европе, США. Скрининг бывает:
- аудиологический (проверка слуха),
- общий осмотр (окулиста, ортопеда, невролога, хирурга),
- ультразвуковой (оценка внутренних органов, систем),
- неонатальный (показывает генетические болезни).
Пяточный тест входит в перечень обязательных мероприятий по диагностике врожденных заболеваний неонатального периода. Инициатором массовых проверок новорожденных стала Всемирная организация здравоохранения. Скрининг проходят абсолютно все дети. Польза проведения биохимического анализа очевидна. Так проявляются болезни, не имеющие в столь раннем возрасте выраженных симптомов. Массовый подход выявляет патологии развития или работы внутренних органов, позволяет назначить необходимое лечение.
На какие заболевания проводится
Тест показывает патологии, связанные с генетическим нарушением метаболизма. Медицине известно около 500 подобных диагнозов. Из всего перечня в России проводится тестирование, рассчитанное на обнаружение 5 заболеваний, учитывая степень распространения, тяжесть протекания, эффективность проводимой терапии. Если ребенок относится к повышенной группе риска или по желанию родителей, исследование можно расширить до 16 болезней. В Германии скрининг, распространяющийся на новорожденных, тестирует их на возможные наследственные заболевания в количестве 14 наименований, В США – более 40.
Эти болезни не имеют выраженных симптомов, проявляющихся сразу после рождения. Признаки становятся видны при тяжелом течении болезни, когда возникают осложнения. Перечень диагностируемых патологий обмена веществ в организме малыша:
- фенилкетонурия,
- врожденный гипотиреоз,
- муковисцидоз,
- галактоземия,
- адреногенитальный синдром.
Как подготовить малыша к исследованию
Подготовкой не следует пренебрегать. От нее зависит достоверность результатов анализа. Скрининг новорожденного делается обычно не раньше, чем через 3 дня после рождения. Рекомендуется 2-3 часа до пяточного теста не кормить ребенка материнским молоком или смесью. Это правило соблюдается не всегда. Поэтому на вопрос, можно ли есть ребенку перед неонатальным скринингом, нет однозначного ответа.
Правила подготовки к первому скринингу:
- не кормить,
- помыть ножку с мылом,
- лаборант протирает место забора стерильным спиртовым тампоном, вытирает насухо.
Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС
Тандемная масс-спектрометрия – это сравнительно новый метод диагностирования 37 генетических болезней. В списке – лейциноз, недостаточность биотинидазы, метилмалоновая ацидемия, аргининемия и другие. Из обязательного перечня исследование выявляет фенилкетонурию. Исходным материалом для анализа также является высушенная капля крови, в которой биохимический тест позволяет выявить 40 различных соединений.
Расширенный скрининг методом ТМС выбирают сознательные родители для получения как можно более полной информации о здоровье ребенка. Рекомендовано обследование при наличии предпосылок к генетическим отклонениям, даже если случаи в семье были несколько поколений назад. Родители могут быть носителями поврежденных генов. Сроки проведения анализа – первые недели жизни. Взятие материала происходит аналогично базовому скринингу. Результаты будут известны в течение 2-3 недель.
Тандемная масс-спектрометрия выявляет отклонение от нормального уровня метаболитов, что свидетельствует о наличии патологии. Значительные колебания концентрации требуют направления для дополнительного исследования к узким специалистам, которые подтвердят или опровергнут диагноз, назначат лечение.
Когда и как проводится неонатальный скрининг
Забор капли крови из пяточки делают доношенным малышам в четвертый день после рождения. Генетический скрининг для новорожденных, появившихся раньше срока, делается на седьмой день. Не стоит затягивать с анализом. Его рекомендовано провести не позднее 10-го дня после рождения. Проведенный невовремя тест часто показывает ложные результаты. Случается, что мать с ребенком выписывают из роддома раньше или роды проходят не в больничных условиях. Тогда для проведения анализа крови нужно посетить поликлинику по месту проживания. В некоторых случаях для взятия анализа медсестра может прийти домой.
Результаты теста будут с большей вероятностью достоверными, если проводить его натощак. На пятке малыша делается прокол глубиной не более 2 мм. Периферийная кровь наносится фильтрованную бумагу с пятью кругами. Бумага высушивается на воздухе 2-4 часа, затем помещается в конверт. Материал анализируется в лаборатории после высыхания. Такой способ забора позволяет получить необходимый объем материала для анализа. Кровь из пальца для диагностирования наследственных болезней не подходит.
Бланк имеет анкету для заполнения мамой. В соответствующих графах нужно указать:
- данные малыша – ФИО, вес, дату рождения,
- адрес, телефон связи,
- контакты поликлиники, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
В справке на выписку ребенка из роддома или стационара (в случае недоношенности или проблем со здоровьем) ставится отметка о прохождении обследования. О положительном результате скрининга ИРТ/ДНК будут уведомлены родители и педиатр, понадобится консультация врача-генетика. Рассмотрим подробнее, какие же генетические патологии выявляет пяточный тест.
Галактоземия у новорожденного
Причина патологии – в недостатке фермента, который расщепляет галактозу. Углевод поступает в организм с лактозой из молочной глюкозы материнского молока или смеси. Глюкоза – основа питания клеток. Особенно важен углевод для мозга. Дефицит фермента не позволяет расщепить галактозу до глюкозы. Клетки остаются без достаточного питания, а накопленные вещества отравляют организм.
Первые признаки заболевания:
- непереносимость грудного молока, адаптированных смесей,
- отказ от еды,
- рвота,
- отечность,
- белок в моче,
- мышечная гипотония.
Симптомы появляются постепенно. Заболевание опасно токсичным воздействием на нервную систему, вызывает замедление развития ребенка. Нарушается функционирование печени, увеличивается селезенка, снижается острота зрения.
Заболевание диагностируется у одного ребенка из 50-60 тысяч. При положительном ответе нужно сделать повторный тест, анализ на содержание галактозы в моче и крови, УЗИ брюшной полости. Лечение – безгалактозная диета. Это позволяет облегчить состояние, дает шанс малышу вырасти здоровым.
Фенилкетонурия у новорожденного
Заболевание возникает в результате дисбаланса синтеза печеночных ферментов, которые перерабатывают аминокислоту фенилаланин в тирозин. Нарушение обменных процессов вызывает накопление вещества в кровеносной системе.
Симптоматика:
- чрезмерная вялость или возбудимость,
- упорная рвота,
- резкий запах мочи,
- судороги.
Болезнь – не летальна. Длительная интоксикация организма проявляется отставанием развития, тремором конечностей, приступами эпилепсии. Противосудорожные препараты не ослабляют симптомы. Фенилкетонурия встречается один раз на 6500-10000 новорожденных. При положительном ответе скрининга ФКУ проводятся молекулярное тестирование, исследование мочи, МРТ, ЭЭГ мозга. Лечение состоит в безбелковой диете. Строгий режим питания позволит ребенку развиваться нормально.
Адреногенитальный синдром у новорожденного
Врожденное нарушение функции надпочечников встречается у одного ребенка на 5-6 тысяч случаев. Орган перестает вырабатывать гормон кортизол, альдостерон. Стероидные гормоны принимают непосредственное участие в обмене веществ. Задача кортизола – защита от стресса и различных инфекций. Альдостерон обеспечивает работу почек, нормальный уровень кровяного давления.
Дисфункция надпочечников провоцирует избыточное скопление половых гормонов. В результате половые органы формируются неправильно. Выделяют три формы адреногенитального синдрома.
| Форма | Симптомы |
| Вирильная | Нарушения формируются внутри утробы. У мальчиков увеличен половой орган. У девочек – слитые половые губы и большой клитор. Без терапии половое созревание наступает очень рано – в 2-4 года. Дети плохо растут. |
| Сольтеряющая | Диарея, непрекращающаяся рвота, пониженный уровень артериального давления. Потеря соли вызывает обезвоживание. Высок риск летального исхода в первый год жизни. |
| Гипертоническая | Проявляется артериальной гипертензией, андрогенизацией. Отсутствие лечения приводит к нарушениям сердечного ритма, слепоте, кровоизлияниям в мозг, почечной недостаточности. Лечится приемом гормональных препаратов в течение всей жизни. |
Синдром важно диагностировать в первые две недели жизни. Начатое лечение останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз у новорожденных
Наследственный недуг поражает пищеварительный тракт, легкие. Вследствие нарушения работы эндокринных желез выделяемая ими жидкость густеет, затрудняется выделение ее из организма. Железы внутренней секреции отвечают за выработку слюны, пота, пищеварительного сока. Сгущение секретов затрудняет транспортировку воды и солей через клеточную мембрану.
Проявления муковисцидоза разнообразны. Есть пять форм течения заболевания: легочная, кишечная, легочно-кишечная, мекониевая, атипичная. Характерные симптомы:
- плохой набор веса в первый год жизни,
- боли в животе,
- кукольное лицо,
- вздутый живот,
- бочкообразная грудная клетка,
- пупочная грыжа,
- жирный, зловонный стул.
Со временем проявляется отставание в физическом развитии, нарушение функций легких, увеличение размеров печени. Частота муковисцидоза в России – один случай на 5000 малышей. Заболевание неизлечимо. Препараты способны купировать симптомы. На протяжении всей жизни потребуется проводить комплексное лечение, дорогостоящую реабилитацию. В случае своевременной диагностики и лечения продолжительность жизни может составлять до 40-48 лет.
Врожденный гипотиреоз у новорожденного
Патология щитовидной железы характеризуется недостаточностью ее гормонов, проявляется сразу после рождения. Последствия гипотиреоза – задержка развития организма, замедление обменных процессов. Особо страдает нервная система. Высок риск развития необратимого поражения головного мозга – кретинизма.
Случаи заболевания в два раза чаще встречаются у девочек. Статистика диагностирования врожденного гипотиреоза – один случай на 4-5 тысяч. Лечение эффективно, если оно начато в первые недели жизни. Гормональная терапия тиреоидами в виде таблеток позволяет излечить болезнь.
Техника проведения аудиологического скрининга
Процедура позволяет выявить патологии, связанные с нарушением слуха. Вовремя подобранный способ коррекции не допустит отклонений в развитии речи. Наиболее эффективна коррекция до 3-х месячного возраста. Аудиологический скрининг, выполняемый у новорожденных в роддоме, заключается в изучении отражения звуковых волн. Специальная аппаратура направляет звук в слуховой проход и фиксирует возвращенный звук. Процедура совершенно безболезненна. Важное условие – соблюдение полной тишины.
Диагностика проводится на 4-й день, позволяет выявить тугоухость, глухоту, частичную потерю слуха на ранних этапах развития. По статистике проблемами со слухом страдает один ребенок из 650. В группу риска входят дети с наследственной расположенностью, недоношенные, испытавшие асфиксию при родах. Таким малышам может быть назначен второй этап скрининга в возрасте одного года.
Где можно сделать скрининг новорожденному по базовой и расширенной программе
Базовый скрининг проводится в обязательном порядке в роддоме на 4-й или 7-й день после рождения. Возможен забор крови у младенца на дому медсестрой из детской поликлиники, если выписка матери с новорожденным произошла раньше. Если родители сначала отказались от обследования, а потом передумали, нужно обратиться в поликлинику по месту жительства.
По желанию родителей или по показаниям можно получить направление на расширенный скрининг в государственной лаборатории. Без направления обследование сделают в частном диагностическом центре. Стоимость анализа на 40 возможных генетических патологий составляет примерно 5000 рублей. Результат теста может получиться ложноположительным. При отсутствии других симптомов назначается повторный скрининг.
Как и когда получить результаты обследования
После забора крови бланк неонатального скрининга направляется в медико-генетический центр. Результаты теста будут готовы через десять дней. Как правило, их направляют врачу-педиатру по месту проживания ребенка, указанному при взятии анализа.
Отрицательный результат означает отсутствие генетических патологий. В этом случае родителей не информируют. Если нормы содержания определенных веществ значительно отклоняются от нормы, родителей сразу ставят в известность. От промедления зависит возможность выздоровления малыша. Сомнительный (или ложноположительный) результат часто бывает на муковисцидоз. Тогда делаются повторные тесты.
Расшифровкой результатов скрининга может заниматься только специалист соответствующего профиля. При постановке диагноза основываются не только на полученных выводах, но учитывают и другие факторы, итоги дополнительных анализов.
Бывают ли ложные показатели у неонатального скрининга
Достоверность результатов тестирования высока, если забор материала проводился в положенные сроки на голодный желудок. Несоблюдение этих факторов может вызвать ошибки – ложные положительные результаты.
Если результат положительный, с большой вероятностью будет назначено повторное тестирование. Тогда потребуется консультация генетика. Он даст родителям направления на дополнительные обследования – ДНК-диагностику, копрограмму, анализ крови, потовый тест.
Ложноотрицательные результаты случаются редко. Опасность их в том, что заболевание будет обнаружено только после проявления первых симптомов.
Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы
Процедура тестирования входит в рекомендации Министерства здравоохранения. Заставить родителей делать малышу пяточный тест никто не может. Обязанность медперсонала – предоставить полную информацию о том, как проводится неонатальный скрининг для новорожденного. Если родители не желают подвергать ребенка тесту, им придется подписать заявление на отказ.
Обязательно ли делать скрининг? Нет. Но при отказе нужно знать, что наследственные заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу. Родители могут быть здоровы, но носить дефектный ген. Комбинация генотипов матери и отца при наличии такого гена и может проявиться заболеванием ребенка. Отказавшись от необходимых анализов, родители всю ответственность за здоровье малыша берут на себя. Перед принятием решения следует здраво оценить возможные последствия.
